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    Clinical, biochemical, and genetic characterization of Lebanese patients with chronic granulomatous disease due to NCF2 pathogenic variants
    Clinical, biochemical, and genetic characterization of Lebanese patients with chronic granulomatous disease due to NCF2 pathogenic variants
    von El-Orfali, Youmna
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2025)

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    A novel homozygous mutation in RASGRP1 that predisposes to immune dysregulation and immunodeficiency associated with uncontrolled Epstein-Barr virus-induced B cell proliferation
    A novel homozygous mutation in RASGRP1 that predisposes to immune dysregulation and immunodeficiency associated with uncontrolled Epstein-Barr virus-induced B cell proliferation
    von Mansour, Rana
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2023)
    Weitere Verfasser: “...El-Orfali, Youmna...”

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    Wiskott-Aldrich Syndrome in four male siblings from a consanguineous family from Lebanon
    Wiskott-Aldrich Syndrome in four male siblings from a consanguineous family from Lebanon
    von Mansour, Rana
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2020)
    Weitere Verfasser: “...El-Orfali, Youmna...”

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Journal Article Case Reports Research Support, Non-U.S. Gov't Chronic granulomatous disease DNA-Binding Proteins Epstein-Bar virus infections Gene therapy Guanine Nucleotide Exchange Factors Hematopoietic stem cell transplantation Immune cell function Immune dysregulation Immunodeficiency NADPH oxidase NCF2 Primary immunodeficiency disease RASGRP1 deficiency RASGRP1 protein, human T cell function WAS protein, human Whole exome sequencing Wiskott-Aldrich Syndrome Protein Wiskott-Aldrich syndrome, F-actin polymerization
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