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    COVID-19 in children and young adults with moderate/severe inborn errors of immunity in a high burden area in pre-vaccine era
    COVID-19 in children and young adults with moderate/severe inborn errors of immunity in a high burden area in pre-vaccine era
    par Deyà-Martínez, A
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2021)
    Autres auteurs: “...Alsina, L...”

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    Novel and atypical splicing mutation in a compound heterozygous UNC13D defect presenting in Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis triggered by EBV infection
    Novel and atypical splicing mutation in a compound heterozygous UNC13D defect presenting in Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis triggered by EBV infection
    par Alsina, L
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2014)

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Journal Article Case Reports Children, COVID-19 Codon, Nonsense Degranulation defect Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis type 3 (FHL3) Inborn errors immunity Membrane Proteins Primary immunodeficiency disease RNA Splice Sites RNA splicing defects Research Support, Non-U.S. Gov't UNC13D gene UNC13D protein, human
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