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Case Reports
3
Journal Article
3
Membrane Proteins
3
Research Support, Non-U.S. Gov't
3
UNC13D protein, human
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3
2
UNC13D
2
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Alu elements
1
Codon, Nonsense
1
Degranulation defect
1
Duplication mutation
1
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis type 3 (FHL3)
1
Genetic recombination
1
RNA Splice Sites
1
RNA splicing defects
1
Tandem duplication
1
UNC13D gene
1
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1
Recurrent tandem duplication of UNC13D in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3
von
Tomomasa, Dan
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2022)
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2
Characterization of a large UNC13D gene duplication in a patient with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3
von
Hiejima, Eitaro
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2018)
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3
Novel and atypical splicing mutation in a compound heterozygous UNC13D defect presenting in Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis triggered by EBV infection
von
Alsina, L
Veröffentlicht in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2014)
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