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    Clinical, biochemical, and genetic characterization of Lebanese patients with chronic granulomatous disease due to NCF2 pathogenic variants
    Clinical, biochemical, and genetic characterization of Lebanese patients with chronic granulomatous disease due to NCF2 pathogenic variants
    von El-Orfali, Youmna
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2025)
    Weitere Verfasser: “...Al-Kalamouni, Habib...”

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    A novel homozygous mutation in RASGRP1 that predisposes to immune dysregulation and immunodeficiency associated with uncontrolled Epstein-Barr virus-induced B cell proliferation
    A novel homozygous mutation in RASGRP1 that predisposes to immune dysregulation and immunodeficiency associated with uncontrolled Epstein-Barr virus-induced B cell proliferation
    von Mansour, Rana
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2023)
    Weitere Verfasser: “...Al-Kalamouni, Habib...”

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Journal Article Case Reports Chronic granulomatous disease DNA-Binding Proteins Epstein-Bar virus infections Guanine Nucleotide Exchange Factors Immune dysregulation Immunodeficiency NADPH oxidase NCF2 RASGRP1 deficiency RASGRP1 protein, human Research Support, Non-U.S. Gov't T cell function Whole exome sequencing
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