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Microcephaly
Journal Article
5
Case Reports
3
Epilepsy
2
Review
2
3-Methylglutaconic acid
1
Aedes mosquitoes
1
plus ...
Amino Acyl-tRNA Synthetases
1
Aminoacyl-tRNA synthetase
1
Apnea
1
BRAT1
1
Bloom syndrome
1
Brazil
1
CLPB
1
CLPB protein, human
1
Cataract
1
Comment
1
DNA Ligase ATP
1
EC 3.4.21.92
1
EC 3.6.1.3
1
EC 6.1.1.-
1
EC 6.1.1.18
1
EC 6.5.1.1
1
Endopeptidase Clp
1
Glutaminyl-tRNA synthetase deficiency
1
Growth and development
1
Hypertonia
1
Infection
1
Intractable Epilepsy
1
LIG4 protein, human
1
moins ...
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1
QARS1 gene related glutaminyl-tRNA synthetase deficiency syndrome report of three cases and a review of literature
par
Shen, Y W
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2020)
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2
LIG4 syndrome a report of four cases and literature review
par
Yue, T
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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3
Clinical and molecular analysis of two Chinese siblings with Bloom syndrome
par
Wu, M L
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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4
Epileptic Encephalopathy Due to BRAT1 Pathogenic Variants
par
Srivastava, Siddharth
Publié dans:
Pediatric neurology briefs
(2016)
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5
Novel CLPB mutation in a patient with 3-methylglutaconic aciduria causing severe neurological involvement and congenital neutropenia
par
Kiykim, Ayca
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2016)
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6
Zika Virus Infection and Microcephaly
par
Millichap, J Gordon
Publié dans:
Pediatric neurology briefs
(2016)
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