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QARS1 gene related glutaminyl-tRNA synthetase deficiency syndrome report of three cases and a review of literature

von Shen, Y W
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2020)

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2

LIG4 syndrome a report of four cases and literature review

von Yue, T
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2019)

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3

Clinical and molecular analysis of two Chinese siblings with Bloom syndrome

von Wu, M L
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2018)

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4

Epileptic Encephalopathy Due to BRAT1 Pathogenic Variants

von Srivastava, Siddharth
Veröffentlicht in: Pediatric neurology briefs (2016)

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5

Novel CLPB mutation in a patient with 3-methylglutaconic aciduria causing severe neurological involvement and congenital neutropenia

von Kiykim, Ayca
Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2016)

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6

Zika Virus Infection and Microcephaly

von Millichap, J Gordon
Veröffentlicht in: Pediatric neurology briefs (2016)

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