Severe Macular Atrophy in an Infant With Neuromuscular Oculoauditory Syndrome
Pathogenic variants in DEAH-box helicase 16 (DHX16) that are critical regulators of mRNA metabolism have been linked to neuromuscular oculoauditory syndrome (NMOAS), a rare disorder characterized by sensorineural hearing loss, neuromuscular deficits, and retinal abnormalities. This report covers a r...
Ausführliche Beschreibung
Bibliographische Detailangaben
| Veröffentlicht in: | Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina. - 2013. - (2025) vom: 07. Okt., Seite 1-4
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| 1. Verfasser: |
Yun, Justin S
(VerfasserIn) |
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| Weitere Verfasser: |
Yamamoto, Marcus H,
Marin, Alejandro I,
Sargiotto, Carla,
Schweitzer, Daniela N,
Tsui, Irena |
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| Format: | Online-Aufsatz
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| Sprache: | English |
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| Veröffentlicht: |
2025
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
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| Schlagworte: | Journal Article |
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