Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa With Pathogenic CEP290 Mutations
CEP290 variants, commonly associated with Leber congenital amaurosis, cause severe visual impairment within the first year of life. Herein, we report a unique case of nonsyndromic retinitis pigmentosa with foveal sparing and preserved central vision in a patient harboring two pathogenic CEP290 varia...
Ausführliche Beschreibung
Bibliographische Detailangaben
| Veröffentlicht in: | Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina. - 2013. - 56(2025), 8 vom: 18. Aug., Seite 506-509
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| 1. Verfasser: |
Kikani, Bijal A
(VerfasserIn) |
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| Weitere Verfasser: |
Ueberroth, Jordan A,
Christensen, Cory A,
Breazzano, Mark P |
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| Format: | Online-Aufsatz
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| Sprache: | English |
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| Veröffentlicht: |
2025
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
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| Schlagworte: | Journal Article
Case Reports
Cep290 protein, human
Antigens, Neoplasm
Cell Cycle Proteins
Cytoskeletal Proteins
Codon, Nonsense
Neoplasm Proteins |
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