Clinical exome sequencing data from patients with inborn errors of immunity : Cohort level diagnostic yield and the benefit of systematic reanalysis

Copyright © 2024 The Authors. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 268(2024) vom: 12. Nov., Seite 110375
1. Verfasser: Vorsteveld, Emil E (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Van der Made, Caspar I (BerichterstatterIn), Smeekens, Sanne P (BerichterstatterIn), Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H (BerichterstatterIn), Astuti, Galuh (BerichterstatterIn), Diepstra, Heleen (BerichterstatterIn), Gilissen, Christian (BerichterstatterIn), Hoenselaar, Evelien (BerichterstatterIn), Janssen, Alice (BerichterstatterIn), van Roozendaal, Kees (BerichterstatterIn), Engelen, Jettie Sikkema-van (BerichterstatterIn), Steyaert, Wouter (BerichterstatterIn), Weiss, Marjan M (BerichterstatterIn), Yntema, Helger G (BerichterstatterIn), Mantere, Tuomo (BerichterstatterIn), AlZahrani, Mofareh S (BerichterstatterIn), van Aerde, Koen, Derfalvi, Beata, Faqeih, Eissa Ali, Henriet, Stefanie S V, van Hoof, Elise, Idressi, Eman, Issekutz, Thomas B, Jongmans, Marjolijn C J, Keski-Filppula, Riikka, Krapels, Ingrid, Te Loo, Maroeska, Mulders-Manders, Catharina M, Ten Oever, Jaap, Potjewijd, Judith, Sarhan, Nora Tarig, Slot, Marjan C, Terhal, Paulien A, Thijs, Herman, Vandersteen, Anthony, Vanhoutte, Els K, van de Veerdonk, Frank, van Well, Gijs, Netea, Mihai G, all members of the Radboud University Medical Center multidisciplinary immune-disease board, Simons, Annet, Hoischen, Alexander, Arts, Rob J W, Bijker, Else M, Bruno, Mariolina, Hobo, Willemijn, Hoppenreijs, Esther, de Jonge, Marien I, van Laarhoven, Arjan, van der Molen, Renate, Oud, Manon, Schatorje, Ellen J H, Smeets, Ruben, Sprenkeler, Evelien G G, Stol, Kim, Verhagen, Lilly M, Zonneveld-Huijssoon, Evelien
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2024
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Journal Article Autoimmune disorders Autoinflammatory disorders Clinical exome sequencing Exome reanalysis Genomics Inborn errors of immunity Longitudinal follow-up NGS-based sequencing Primary immunodeficiencies