Clinical exome sequencing data from patients with inborn errors of immunity : Cohort level diagnostic yield and the benefit of systematic reanalysis

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Détails bibliographiques
Publié dans:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 268(2024) vom: 04. Nov., Seite 110375
Auteur principal: Vorsteveld, Emil E (Auteur)
Autres auteurs: Van der Made, Caspar I (Autre), Smeekens, Sanne P (Autre), Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H (Autre), Astuti, Galuh (Autre), Diepstra, Heleen (Autre), Gilissen, Christian (Autre), Hoenselaar, Evelien (Autre), Janssen, Alice (Autre), van Roozendaal, Kees (Autre), Engelen, Jettie Sikkema-van (Autre), Steyaert, Wouter (Autre), Weiss, Marjan M (Autre), Yntema, Helger G (Autre), Mantere, Tuomo (Autre), AlZahrani, Mofareh S (Autre), van Aerde, Koen, Derfalvi, Beata, Faqeih, Eissa Ali, Henriet, Stefanie S V, van Hoof, Elise, Idressi, Eman, Issekutz, Thomas B, Jongmans, Marjolijn C J, Keski-Filppula, Riikka, Krapels, Ingrid, Te Loo, Maroeska, Mulders-Manders, Catharina M, Ten Oever, Jaap, Potjewijd, Judith, Sarhan, Nora Tarig, Slot, Marjan C, Terhal, Paulien A, Thijs, Herman, Vandersteen, Anthony, Vanhoutte, Els K, van de Veerdonk, Frank, van Well, Gijs, Netea, Mihai G, all members of the Radboud University Medical Center multidisciplinary immune-disease board, Simons, Annet, Hoischen, Alexander, Arts, Rob J W, Bijker, Else M, Bruno, Mariolina, Hobo, Willemijn, Hoppenreijs, Esther, de Jonge, Marien I, van Laarhoven, Arjan, van der Molen, Renate, Oud, Manon, Schatorje, Ellen J H, Smeets, Ruben, Sprenkeler, Evelien G G, Stol, Kim, Verhagen, Lilly M, Zonneveld-Huijssoon, Evelien
Format: Article en ligne
Langue:English
Publié: 2024
Accès à la collection:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Sujets:Journal Article Autoimmune disorders Autoinflammatory disorders Clinical exome sequencing Exome reanalysis Genomics Inborn errors of immunity Longitudinal follow-up NGS-based sequencing Primary immunodeficiencies