Clinical and genetic spectrum of 6 cases with asparagine synthetase deficiency
Objective: To explore the clinical and genetic characteristics of asparagine synthase deficiency. Methods: Case series studies. Retrospective analysis and summary of the clinical data of 6 cases with asparagine synthase deficiency who were diagnosed by genetic testing and admitted to the Third Affil...
Ausführliche Beschreibung
Bibliographische Detailangaben
| Veröffentlicht in: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 62(2024), 4 vom: 25. März, Seite 368-373
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| 1. Verfasser: |
Song, P P
(VerfasserIn) |
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| Weitere Verfasser: |
Zhang, X L,
Li, X L,
Xu, D,
Wang, J L,
Chu, M M,
Wang, M Y,
Jia, T M,
Du, K X,
Dong, Y |
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| Format: | Online-Aufsatz
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| Sprache: | Chinese |
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| Veröffentlicht: |
2024
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
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| Schlagworte: | English Abstract
Journal Article
Aspartate-Ammonia Ligase
EC 6.3.1.1 |
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