A family with early onset myopathy caused by MEGF10 gene defect and literature review
Objective: To summarize the genetic and clinical phenotypic characteristics of patients with early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD) caused by multiple epidermal growth factor 10 (MEGF10) gene defect. Methods: The clinical data of 3 infants in 1 family with EMARD...
Ausführliche Beschreibung
Bibliographische Detailangaben
| Veröffentlicht in: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 61(2023), 3 vom: 02. März, Seite 261-265
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| 1. Verfasser: |
Lin, Y F
(VerfasserIn) |
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| Weitere Verfasser: |
Wu, X Y,
Yang, L,
Cheng, G Q,
Huang, Y,
Zhuang, D Y |
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| Format: | Online-Aufsatz
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| Sprache: | Chinese |
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| Veröffentlicht: |
2023
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
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| Schlagworte: | Case Reports
English Abstract
Journal Article
Review
EGF Family of Proteins |
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