Early infantile epileptic encephalopathy caused by PACS2 gene variation : three cases report and literature review

Objective: To explore the clinical features of three early-onset infantile epileptic encephalopathy (EIEE) patients with variations in phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 (PACS2) gene and to review related literature. Methods: The clinical data and genetic features of three early infantile...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 59(2021), 7 vom: 02. Juli, Seite 594-599
1. Verfasser: Wu, M J (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Hu, C H, Ma, J H, Hu, J S, Liu, Z S, Sun, D
Format: Online-Aufsatz
Sprache:Chinese
Veröffentlicht: 2021
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:Case Reports Journal Article Review PACS2 protein, human Vesicular Transport Proteins