DNM1L gene variant caused encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1 : three cases report and literature review
Objective: To investigate the clinical characteristics of R403C variant in DNM1L gene caused encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1 (EMPF1). Methods: The clinical data of three patients, who carried R403C variant in the DNM1L gene, diagnosed at Xiangya Hospital...
Ausführliche Beschreibung
Bibliographische Detailangaben
| Veröffentlicht in: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 59(2021), 5 vom: 02. Mai, Seite 400-406
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| 1. Verfasser: |
Pan, Z
(VerfasserIn) |
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| Weitere Verfasser: |
Wu, T H,
Chen, C,
Peng, P,
He, Y W,
Yi, W Z,
Yin, F,
Peng, J |
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| Format: | Online-Aufsatz
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| Sprache: | Chinese |
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| Veröffentlicht: |
2021
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
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| Schlagworte: | Case Reports
Journal Article
Review
DNM1L protein, human
EC 3.6.5.5
Dynamins |
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