Genotype-phenotype analysis of a homozygous familial hypercholesterolemia pedigree

Objective: To analyze the genetic characteristics of a five generations pedigree with homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH). Methods: Prospective study. Twenty family members included a proband diagnosed as familial hyperlipidemia at the cardiology Department of Xi'an Children's...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 58(2020), 2 vom: 02. Feb., Seite 101-106
1. Verfasser:	Wang, D Y (VerfasserIn)
Weitere Verfasser:	Zhang, Y M, Che, F Y, Chu, J P, Zhang, L Y, Li, H, Liu, B L, Yao, Z Y, Zhao, Y W
Format:	Online-Aufsatz
Sprache:	Chinese
Veröffentlicht:	2020
Zugriff auf das übergeordnete Werk:	Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:	Journal Article Genes Hypercholesterolemia Phenotype Cholesterol, LDL LDLR protein, human LDLRAD4 protein, human Lipoproteins, HDL Lipoproteins, LDL Membrane Proteins mehr... Receptors, LDL DNA 9007-49-2