A novel monoallelic gain of function mutation in p110δ causing atypical activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome (APDS-1)

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 200(2019) vom: 08. März, Seite 31-34
1. Verfasser: Lougaris, Vassilios (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Baronio, Manuela, Moratto, Daniele, Tampella, Giacomo, Gazzurelli, Luisa, Facchetti, Mattia, Martire, Baldassarre, Cardinale, Fabio, Lanzarotto, Francesco, Bondioni, Maria Pia, Villanacci, Vincenzo, Grimbacher, Bodo, Plebani, Alessandro
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2019
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Case Reports Letter Research Support, Non-U.S. Gov't APDS-1 B cells Bone marrow Hypogammaglobulinemia T cells p110δ Class I Phosphatidylinositol 3-Kinases mehr... EC 2.7.1.137 PIK3CD protein, human