We report a case of a male fetus of 20 weeks of gestation with plurimalformed observed by transonic scan and confirmed by MR. The karyotype was 46, XY. Molecular analysis showed a microdeletion of about 100 kb in the CTNNA3 gene
Bibliographische Detailangaben
| Veröffentlicht in: | Journal of prenatal medicine. - 2007. - 10(2016), 3-4 vom: 22. Juli, Seite 20-22
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| 1. Verfasser: |
Cancemi, Dino
(VerfasserIn) |
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| Weitere Verfasser: |
Urciuoli, Maria,
Morelli, Franco,
Lonardo, Maria Concetta,
Lonardo, Valeria,
Spampanato, Carmine,
Ventruto, Marialuisa,
Ventruto, Valerio,
Sica, Carmine |
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| Format: | Online-Aufsatz
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| Sprache: | English |
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| Veröffentlicht: |
2016
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Journal of prenatal medicine
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| Schlagworte: | Case Reports
chomosomic microdeletion
microarray DNA analysis
new syndrome
plurimalformed syndrome
prenatal diagnosis |
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