Diagnosis of a case with Williams-Beuren syndrome with nephrocalcinosis using chromosome microarray analysis

Objective: To explore the clinical phenotypes and the genetic cause for a boy with unexplained growth retardation, nephrocalcinosis, auditory anomalies and multi-organ/system developmental disorders. Method: Routine G-banding and chromosome microarray analysis were applied to a child with unexplaine...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 54(2016), 12 vom: 02. Dez., Seite 941-945
1. Verfasser:	Jin, S J (VerfasserIn)
Weitere Verfasser:	Liu, M, Long, W J, Luo, X P
Format:	Online-Aufsatz
Sprache:	Chinese
Veröffentlicht:	2016
Zugriff auf das übergeordnete Werk:	Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:	Case Reports Journal Article