Clinical and genetic characteristics and detection of urinary pipecolic acid in pyridoxine dependent epilepsy
OBJECTIVE: To analyze the clinical and genetic characteristics of patients with pyridoxine dependent epilepsy (PDE), and build a method to detect and analyze the concentration of urinary pipecolic acid in PDE patients receiving pyridoxine treatment
Bibliographische Detailangaben
| Veröffentlicht in: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 54(2016), 8 vom: 11. Aug., Seite 592-6
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| 1. Verfasser: |
Xue, J
(VerfasserIn) |
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| Weitere Verfasser: |
Yang, Z X,
Li, H,
Qian, P,
Wu, Y,
Jiang, Y W,
Liu, X Y |
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| Format: | Online-Aufsatz
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| Sprache: | Chinese |
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| Veröffentlicht: |
2016
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
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| Schlagworte: | Journal Article
Pipecolic Acids
Aldehyde Dehydrogenase
EC 1.2.1.3
pipecolic acid
H254GW7PVV
Pyridoxine
KV2JZ1BI6Z |
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