SMARCAL1 gene analysis of 2 Chinese Schimke immuno-osseous dysplasia children

OBJECTIVE: Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD), is an autosomal recessive inherited disease caused by SMARCAL1 (MIM:20606622) mutations, while in about half of the patients no any mutation in SMARCAL1 could be found. This disease involves multiple systems and is characterized by short and dissym...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 53(2015), 1 vom: 09. Jan., Seite 45-50
1. Verfasser:	Wang, Wei (VerfasserIn)
Weitere Verfasser:	Song, Hongmei, Wei, Min, Qiu, Zhengqing, Wang, Chen, Zhang, Yu, Li, Ming, Yuan, Yuheng, Tang, Xiaoyan
Format:	Aufsatz
Sprache:	Chinese
Veröffentlicht:	2015
Zugriff auf das übergeordnete Werk:	Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:	Case Reports Journal Article SMARCAL1 protein, human EC 2.7.7.- DNA Helicases EC 3.6.4.-