SUCLA2-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome : a case report and review of literature

OBJECTIVE: To analyze the clinical characteristics of SUCLA2-related encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome (MDS) in one patient, and review the latest clinical research reports

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 52(2014), 11 vom: 07. Nov., Seite 817-21
1. Verfasser: Liu, Zhimei (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Fang, Fang, Ding, Changhong, Wu, Husheng, Lyu, Junlan, Wu, Yun
Format: Aufsatz
Sprache:Chinese
Veröffentlicht: 2014
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:Case Reports Journal Article Review DNA, Mitochondrial Methylmalonic Acid 8LL8S712J7 Succinate-CoA Ligases EC 6.2.1.- SUCLA2 protein, human EC 6.2.1.5 mehr... Carnitine S7UI8SM58A