ASS1 gene mutation in a neonate with citrullinemia type I
OBJECTIVE: To identify the genetic mutation in ASS1 gene in a Chinese family with citrullinemia typeI, which may provide a basis for the diagnosis and genetic counseling
| Veröffentlicht in: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 52(2014), 10 vom: 01. Okt., Seite 788-91 |
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| Format: | Aufsatz |
| Sprache: | Chinese |
| Veröffentlicht: |
2014
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics |
| Schlagworte: | Journal Article Argininosuccinate Synthase EC 6.3.4.5 |