A novel mutation in FOXN1 resulting in SCID : a case report and literature review

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 155(2014), 1 vom: 28. Nov., Seite 30-32
1. Verfasser: Chou, Janet (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Massaad, Michel J, Wakim, Rima Hanna, Bainter, Wayne, Dbaibo, Ghassan, Geha, Raif S
Format: Online-Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2014
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Case Reports Letter Research Support, N.I.H., Extramural Research Support, Non-U.S. Gov't Review FOXN1 Severe combined immunodeficiency Whole exome sequencing Forkhead Transcription Factors Whn protein
LEADER 01000naa a22002652 4500
001 NLM241455243
003 DE-627
005 20231224124305.0
007 cr uuu---uuuuu
008 231224s2014 xx |||||o 00| ||eng c
024 7 |a 10.1016/j.clim.2014.08.005  |2 doi 
028 5 2 |a pubmed24n0804.xml 
035 |a (DE-627)NLM241455243 
035 |a (NLM)25173801 
035 |a (PII)S1521-6616(14)00196-X 
040 |a DE-627  |b ger  |c DE-627  |e rakwb 
041 |a eng 
100 1 |a Chou, Janet  |e verfasserin  |4 aut 
245 1 2 |a A novel mutation in FOXN1 resulting in SCID  |b a case report and literature review 
264 1 |c 2014 
336 |a Text  |b txt  |2 rdacontent 
337 |a ƒaComputermedien  |b c  |2 rdamedia 
338 |a ƒa Online-Ressource  |b cr  |2 rdacarrier 
500 |a Date Completed 26.01.2015 
500 |a Date Revised 02.11.2020 
500 |a published: Print-Electronic 
500 |a Citation Status MEDLINE 
650 4 |a Case Reports 
650 4 |a Letter 
650 4 |a Research Support, N.I.H., Extramural 
650 4 |a Research Support, Non-U.S. Gov't 
650 4 |a Review 
650 4 |a FOXN1 
650 4 |a Severe combined immunodeficiency 
650 4 |a Whole exome sequencing 
650 7 |a Forkhead Transcription Factors  |2 NLM 
650 7 |a Whn protein  |2 NLM 
700 1 |a Massaad, Michel J  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Wakim, Rima Hanna  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Bainter, Wayne  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Dbaibo, Ghassan  |e verfasserin  |4 aut 
700 1 |a Geha, Raif S  |e verfasserin  |4 aut 
773 0 8 |i Enthalten in  |t Clinical immunology (Orlando, Fla.)  |d 1999  |g 155(2014), 1 vom: 28. Nov., Seite 30-32  |w (DE-627)NLM098196855  |x 1521-7035  |7 nnns 
773 1 8 |g volume:155  |g year:2014  |g number:1  |g day:28  |g month:11  |g pages:30-32 
856 4 0 |u http://dx.doi.org/10.1016/j.clim.2014.08.005  |3 Volltext 
912 |a GBV_USEFLAG_A 
912 |a SYSFLAG_A 
912 |a GBV_NLM 
912 |a GBV_ILN_11 
912 |a GBV_ILN_24 
912 |a GBV_ILN_350 
951 |a AR 
952 |d 155  |j 2014  |e 1  |b 28  |c 11  |h 30-32