Analysis of GALNS gene mutation in thirty-eight Chinese patients with mucopolysaccharidosis type IVA

Analysis of GALNS gene mutation in thirty-eight Chinese patients with mucopolysaccharidosis type IVA

OBJECTIVE: Mucopolysaccharidosis (MPS) type IVA (MPS IVA) is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) needed to degrade glycosaminoglycanes (GAGs), accumulation of GAGs in the tissue resulting in disorder of function....

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 51(2013), 6 vom: 30. Juni, Seite 414-9
1. Verfasser: Ye, Jun (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Lei, Hong-lin, Zhang, Hui-wen, Qiu, Wen-juan, Han, Lian-shu, Wang, Yu, Li, Xiao-yan, Gu, Xue-fan
Format: Aufsatz
Sprache:Chinese
Veröffentlicht: 2013
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't Chondroitinsulfatases EC 3.1.6.- GALNS protein, human EC 3.1.6.4