Clinical diagnosis and WISP3 gene mutation analysis for progressive pseudorheumatoid dysplasia

OBJECTIVE: Progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPD) (MIM#208230) is a rare autosomal recessive disease of cartilage homeostasis characterized by axial and peripheral skeletal dysplasia. Analysis of WISP3 (Wnt1-inducible signaling pathway protein 3, MIM#603400) gene mutation can confirm the clini...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 48(2010), 3 vom: 29. März, Seite 194-8
1. Verfasser:	Ye, Jun (VerfasserIn)
Weitere Verfasser:	Zhang, Hui-wen, Wang, Tong, Cao, Lan-fang, Qiu, Wen-juan, Han, Lian-shu, Zhang, Ya-fen, Gu, Xue-fan
Format:	Aufsatz
Sprache:	Chinese
Veröffentlicht:	2010
Zugriff auf das übergeordnete Werk:	Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:	Case Reports Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't CCN Intercellular Signaling Proteins CCN6 protein, human Insulin-Like Growth Factor Binding Proteins