Molecular analysis of IDS gene and prenatal diagnosis in a Chinese family with mucopolysaccharidosis type II

OBJECTIVE: Mucopolysaccharidosis type II (MPSII) is a lethal, X-linked recessive disorder caused by mutation of iduronate-2-sulfatase (IDS) gene. Up to now there is no really effective treatment for this disorder, therefore it is important to provide an accurate genetic diagnosis and prenatal diagno...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 47(2009), 2 vom: 03. Feb., Seite 109-13
1. Verfasser: Jia, Bei (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Xue, Jin-jie, Liang, De-sheng, Wu, Ling-qian
Format: Aufsatz
Sprache:Chinese
Veröffentlicht: 2009
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't Iduronate Sulfatase EC 3.1.6.13