Clinical and mutational study of a Chinese infant with isovaleric acidemia

OBJECTIVES: Isovaleric acidemia (IVA) is an autosomal recessive inborn error of leucine metabolism caused by a deficiency of the mitochondrial enzyme isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) resulting in the accumulation of derivatives of isovaleryl-CoA. IVA is considered to be a severe, potentially life-...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 46(2008), 7 vom: 22. Juli, Seite 526-30
1. Verfasser:	Qiu, Wen-juan (VerfasserIn)
Weitere Verfasser:	Gu, Xue-fan, Ye, Jun, Han, Lian-shu, Bai, Hai-tao, Wang, Xia, Gao, Xiao-lan, Wang, Yu, Jin, Jing, Zhang, Hui-wen
Format:	Aufsatz
Sprache:	Chinese
Veröffentlicht:	2008
Zugriff auf das übergeordnete Werk:	Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:	Case Reports English Abstract Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't Isovaleryl-CoA Dehydrogenase EC 1.3.8.4