Two novel mutations in palmitoyl-protein thioesterase gene in two Chinese babies with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
OBJECTIVE: To search for possible novel mutations in palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1) gene in two Chinese babies with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL)
| Veröffentlicht in: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 44(2006), 7 vom: 18. Juli, Seite 496-9 |
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| Format: | Aufsatz |
| Sprache: | Chinese |
| Veröffentlicht: |
2006
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics |
| Schlagworte: | Case Reports Journal Article Codon RNA Splice Sites Thiolester Hydrolases EC 3.1.2.- palmitoyl-protein thioesterase EC 3.1.2.22 |