Detection of a new mutation (1343-TT) in the iduronate-2-sulfatase gene from a Chinese patient with mucopolysaccharidosis type II
OBJECTIVE: Mutations of the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene is the ultimate cause of Hunter syndrome. Clarification of the nature of mutations will create a necessary premise for prenatal gene diagnosis. A mucopolysaccharidosis (MPS) type II patient and his parents from an ethnic minority in Yunnan...
| Veröffentlicht in: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 44(2006), 2 vom: 20. Feb., Seite 110-3 |
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| Format: | Aufsatz |
| Sprache: | Chinese |
| Veröffentlicht: |
2006
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| Zugriff auf das übergeordnete Werk: | Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics |
| Schlagworte: | Case Reports Journal Article Iduronate Sulfatase EC 3.1.6.13 |