CYBB mutation analysis in X-linked chronic granulomatous disease

CYBB mutation analysis in X-linked chronic granulomatous disease

Chronic granulomatous disease (CGD) results from mutations of phagocyte NADPH oxidase. Seventy percent are X-linked (X-)CGD with absent or defective gp91(phox) protein encoded by the CYBB gene. A subset of X-CGD patients demonstrates partial oxidase activity and/or varied levels of the gp91(phox) pr...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clinical immunology (Orlando, Fla.). - 1999. - 104(2002), 1 vom: 02. Juli, Seite 73-6
1. Verfasser: Jirapongsananuruk, Orathai (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Niemela, Julie E, Malech, Harry L, Fleisher, Thomas A
Format: Aufsatz
Sprache:English
Veröffentlicht: 2002
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Clinical immunology (Orlando, Fla.)
Schlagworte:Journal Article DNA, Complementary Membrane Glycoproteins CYBB protein, human EC 1.6.3.- NADPH Oxidase 2 NADPH Oxidases