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Polymicrogyria associated with ADGRG1 gene variations in a child
von
Liu, X R
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
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Interpretation of newborn screening results
von
Tong
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Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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3
Analysis of newborn screening for galactosemia and genotype-phenotype of confirmed galatosemia cases
von
Yang, R L
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
Weitere Verfasser:
“
...
Tong
,
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4
Two cases of UDP-galactose-4'-epimerase deficiency
von
Tong
,
F
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2016)
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5
Clinical, biochemical and gene mutation characteristics of short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency by neonatal screening
von
Huang, X W
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2016)
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,
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Journal Article
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Case Reports
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EC 2.7.7.10
EC 5.1.3.2
Galactosemias
Mutation
Phenotype
Prevalence
Prognosis
Receptors, G-Protein-Coupled
S7UI8SM58A
UDPglucose 4-Epimerase
UTP-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase
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