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    Pediatric-onset Evans syndrome Heterogeneous presentation and high frequency of monogenic disorders including LRBA and CTLA4 mutations
    Pediatric-onset Evans syndrome Heterogeneous presentation and high frequency of monogenic disorders including LRBA and CTLA4 mutations
    par Besnard, Caroline
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2018)
    Autres auteurs: “...Quartier, Pierre...”

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  2. 2
    LRBA deficiency with autoimmunity and early onset chronic erosive polyarthritis
    LRBA deficiency with autoimmunity and early onset chronic erosive polyarthritis
    par Lévy, Eva
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2016)
    Autres auteurs: “...Quartier, Pierre...”

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  3. 3
    Clinical, immunologic and genetic analysis of 29 patients with autosomal recessive hyper-IgM syndrome due to Activation-Induced Cytidine Deaminase deficiency
    Clinical, immunologic and genetic analysis of 29 patients with autosomal recessive hyper-IgM syndrome due to Activation-Induced Cytidine Deaminase deficiency
    par Quartier, Pierre
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2004)
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Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't Adaptor Proteins, Signal Transducing EC 2.7.10.- LRBA protein, human AICDA (Activation-Induced Cytidine Deaminase) Autoimmune cytopenias Autoimmunity CTLA-4 Antigen CTLA4 protein, human Case Reports Cytidine Deaminase EC 3.5.4.- EC 3.5.4.5 Exome sequencing Extensive genetic screening Immune checkpoint deficiencies Immunoglobulin M Juvenile idiopathic arthritis LRBA and CTLA-4 deficiencies LRBA deficiency Primary immune deficiency
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