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Adaptor Proteins, Signal Transducing
8
EC 2.7.10.-
Journal Article
7
LRBA protein, human
7
Research Support, Non-U.S. Gov't
6
CTLA-4 Antigen
2
CTLA4 protein, human
2
plus ...
Autoimmune cytopenias
1
Autoimmune disorders
1
Autoimmune lymphoproliferative disorder
1
Autoimmunity
1
B-Cell Activation Factor Receptor
1
B-cell
1
Bacterial Proteins
1
CRISPR cleavage
1
CRISPR-Associated Protein 9
1
CRISPR-Associated Proteins
1
CTLA-4
1
Cas9
1
Cas9 endonuclease Streptococcus pyogenes
1
Case Reports
1
Co-stimulation
1
Common variable immunodeficiency
1
Common variable immunodeficiency (CVID)
1
EC 3.1.-
1
EC 3.6.1.-.
1
Endonucleases
1
Evaluation Study
1
Exome sequencing
1
Extensive genetic screening
1
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1
Novel pathogenic variants in CTLA4 and LRBA immune dysregulation Reduced CTLA-4 expression with normal expression of co-stimulatory surface molecules
par
Tromp, Samantha A M
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2025)
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2
Clinical, immunological, molecular and therapeutic findings in monogenic immune dysregulation diseases Middle East and North Africa registry
par
Jamee, Mahnaz
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2022)
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3
Bone marrow transplantation with Favorable outcome in three patients with LPS-responsive beige-like anchor (LRBA) deficiency
par
Okur, F V
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2019)
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4
Pediatric-onset Evans syndrome Heterogeneous presentation and high frequency of monogenic disorders including LRBA and CTLA4 mutations
par
Besnard, Caroline
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2018)
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5
LRBA deficiency with autoimmunity and early onset chronic erosive polyarthritis
par
Lévy, Eva
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2016)
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6
Autoimmune lymphoproliferative syndrome-like disease in patients with LRBA mutation
par
Revel-Vilk, Shoshana
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2015)
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7
CRISPR/Cas9 nuclease cleavage combined with Gibson assembly for seamless cloning
par
Wang, Jia-Wang
Publié dans:
BioTechniques
(2015)
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8
Application of whole genome and RNA sequencing to investigate the genomic landscape of common variable immunodeficiency disorders
par
van Schouwenburg, Pauline A
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2015)
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