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1
Genetics and clinical phenotypes of epilepsy associated with chromosome 2q24.3 microdeletion
par
Zhao, N
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2022)
Autres auteurs:
“
...
Niu
,
X
Y
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”
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2
Clinical phenotypes and genetic features of epilepsy children with MBD5 gene variants
par
Jing, X W
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2022)
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“
...
Niu
,
X
Y
...
”
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3
Genotypes and phenotypes of IQSEC2 gene variants related epilepsy
par
Wang, D H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2022)
Autres auteurs:
“
...
Niu
,
X
Y
...
”
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4
Clinical features of epilepsy in children with IRF2BPL gene variation
par
Niu, Q
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
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“
...
Niu
,
X
Y
...
”
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5
Genotypes and clinical features of neonatal-onset genetic epilepsy in 141 patients
par
Chen, J Y
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
Autres auteurs:
“
...
Niu
,
X
Y
...
”
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6
Genotype and phenotype of children with DEPDC5 gene variants related epilepsy
par
Liu, W W
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
Autres auteurs:
“
...
Niu
,
X
Y
...
”
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7
Clinical characteristics of SLC35A2 gene variants related congenital disorders of glycosylation typeⅡ
par
Lang, C H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2020)
Autres auteurs:
“
...
Niu
,
X
Y
...
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Journal Article
English Abstract
Carrier Proteins
Congenital disorders of glycosylation
DEPDC5 protein, human
DNA-Binding Proteins
GTPase-Activating Proteins
Genes, SLC35A2
Guanine Nucleotide Exchange Factors
IQSEC2 protein, human
IRF2BPL protein, human
KCNT1 protein, human
MBD5 protein, human
Monosaccharide Transport Proteins
NAV1.7 Voltage-Gated Sodium Channel
Nerve Tissue Proteins
Nuclear Proteins
Nucleotides
Potassium Channels, Sodium-Activated
SCN9A protein, human
Spasm, infantile
UDP-galactose translocator
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