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1
A case of familial gynecomastia caused by CYP19A1 gene variations
par
Zhang, Y
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
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2
Analysis of the regional distribution differences of common variations of the MMACHC gene in cblC methylmalonic acidemia patients
par
Deng, Y X
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
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Liang
,
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L
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3
Clinical and StAR genetic characteristics of 33 children with congenital lipoid adrenal hyperplasia
par
Zheng, W Q
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2022)
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Liang
,
L
L
...
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4
Clinical, molecular genetic analysis, and treatment of 3 children with sitosterolemia
par
Fang, D
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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...
Liang
,
L
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5
Clinical and gene mutation analysis of three children with late-onset glycogen storage disease type Ⅱ with hypertrophic cardiomyopathy
par
Luo, J H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
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Liang
,
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L
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6
Clinical and genetic analysis of an infant with isolated 17, 20-lyase deficiency
par
Zhou, D Y
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2016)
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Liang
,
L
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...
”
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7
Applying multiplex ligation-dependent probe amplification in the diagnosis of 5 cases with ornithine transcarbamylase deficiency
par
Gong, Z W
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2016)
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Case Reports
17-alpha-Hydroxyprogesterone
2Z07MYW1AZ
3XMK78S47O
409J2J96VR
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68-96-2
9002-60-2
9002-67-9
9002-68-0
9007-49-2
97C5T2UQ7J
ABCG8 protein, human
ATP Binding Cassette Transporter, Subfamily G, Member 5
ATP Binding Cassette Transporter, Subfamily G, Member 8
ATP-Binding Cassette Transporters
Acid α-glucosidase (GAA)
Adrenocorticotropic Hormone
Anastrozole
Androstenedione
Aromatase
CYP19A1 protein, human
Carbon-Carbon Ligases
Cholesterol
DNA
EC 1.-
EC 1.14.14.1
EC 1.14.14.19
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