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    Next generation sequencing (NGS)-based approach to diagnosing Algerian patients with suspected inborn errors of immunity (IEIs)
    Next generation sequencing (NGS)-based approach to diagnosing Algerian patients with suspected inborn errors of immunity (IEIs)
    von Peng, Xiao P
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2023)
    Weitere Verfasser: “...Lefranc, Gérard...”

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    POLD3 deficiency is associated with severe combined immunodeficiency, neurodevelopmental delay, and hearing impairment
    POLD3 deficiency is associated with severe combined immunodeficiency, neurodevelopmental delay, and hearing impairment
    von Mehawej, Cybel
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2023)
    Weitere Verfasser: “...Lefranc, Gerard...”

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  3. 3
    Flow cytometry biomarkers distinguish DOCK8 deficiency from severe atopic dermatitis
    Flow cytometry biomarkers distinguish DOCK8 deficiency from severe atopic dermatitis
    von Janssen, Erin
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2014)
    Weitere Verfasser: “...Lefranc, Gerard...”

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Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't Ancestry Atopic dermatitis; B cell Biomarkers DNA Polymerase III DNA polymerase delta DOCK8 protein, human DOCK8; Diversity EC 2.7.7.7 Expressivity Genetic paradigms Guanine Nucleotide Exchange Factors Hearing loss Hyper-IgE; Inborn errors of immunity Molecular medicine Next-generation sequencing POLD3 Penetrance Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. Severe combined immunodeficiency T cell; Targeted gene panels Variant classification Whole exome sequencing
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