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  1. 1
    Expanding the clinical and immunological phenotypes of PAX1-deficient SCID and CID patients
    Expanding the clinical and immunological phenotypes of PAX1-deficient SCID and CID patients
    von Yakici, Nalan
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2023)
    Weitere Verfasser: “...Kawai, Tomoki...”

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  2. 2
    Corrigendum to "Expanding the clinical and immunological phenotypes of PAX1-deficient SCID and CID patients" [Clinical Immunology 255 (2023) 109757
    Corrigendum to "Expanding the clinical and immunological phenotypes of PAX1-deficient SCID and CID patients" [Clinical Immunology 255 (2023) 109757
    von Yakici, Nalan
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2023)
    Weitere Verfasser: “...Kawai, Tomoki...”

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  3. 3
    Characterization of a large UNC13D gene duplication in a patient with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3
    Characterization of a large UNC13D gene duplication in a patient with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3
    von Hiejima, Eitaro
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2018)
    Weitere Verfasser: “...Kawai, Tomoki...”

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Journal Article Research Support, Non-U.S. Gov't Alu elements Case Reports Duplication mutation Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 Genetic recombination Hypoparathyroidism Inborn errors of immunity Membrane Proteins Otofaciocervical syndrome PAX1 Paired Box Transcription Factors Published Erratum Research Support, N.I.H., Intramural SCID UNC13D UNC13D protein, human thymus
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