Research progress of bile acid spectrum in hereditary deficiency of bile acid synthesis

von Zheng, Y
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2022)

Baraitser-Winter syndrome caused by ACTB gene variation

von Yu, Z N
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2020)

Clinical, biochemical and gene mutation characteristics of short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency by neonatal screening

von Huang, X W
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2016)

Two cases of UDP-galactose-4'-epimerase deficiency

von Tong, F
Veröffentlicht in: Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics (2016)