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    A novel hemizygous nonsense variant in DOCK11 causes systemic inflammation and immunodeficiency
    A novel hemizygous nonsense variant in DOCK11 causes systemic inflammation and immunodeficiency
    von Elsayed, Abdulwahab
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2025)

    Online-Aufsatz
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  2. 2
    Novel hypermorphic variants in IRF2BP2 identified in patients with common variable immunodeficiency and autoimmunity
    Novel hypermorphic variants in IRF2BP2 identified in patients with common variable immunodeficiency and autoimmunity
    von Anim, Manfred
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2024)
    Weitere Verfasser: “...Elsayed, Abdulwahab...”

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Journal Article Actinopathy Autoinflammation Bronchiectasis CVID Co-Repressor Proteins DNA-Binding Proteins DOCK11 DOCK11 deficiency IRF2 protein, human IRF2BP2 (IFN regulatory factor 2 binding protein 2) IRF2BP2 protein, human IgG subclass deficiency Immune dysregulation Immunodeficiency Inborn errors of immunity Interferon Regulatory Factor-2 NF-kappa B p50 Subunit NFκB1 (p50) Primary immunodeficiency Transcription Factors
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