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Journal Article
2
Munc18 Proteins
Case Reports
1
Developmental delay
1
Epilepsy
1
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5
1
Genes
1
plus ...
Hematopoietic stem cell transplantation
1
Monogenic IBD
1
Munc18–2
1
Mutation
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
STXBP1 protein, human
1
STXBP2
1
STXBP2 protein, human
1
moins ...
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1
Monogenic inflammatory bowel disease with STXBP2 mutations is not resolved by hematopoietic stem cell transplantation but can be alleviated via immunosuppressive drug therapy
par
Fujikawa, Hiroki
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2023)
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2
Clinical and genetic characteristics of children with STXBP1 encephalopathy
par
Cao, J J
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2020)
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