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5
Mental retardation
Case Reports
3
Mutation
3
Epilepsy
2
Review
2
Allan-Herndon-Dudley syndrome
1
plus ...
DNA-Binding Proteins
1
GNB5 protein, human
1
GTP-Binding Protein beta Subunits
1
Genes, GNB5
1
High-throughput nucleotide sequencing
1
KCNB1 protein, human
1
KMT2D gene
1
KMT2D protein, human
1
Kabuki syndrome
1
Monocarboxylic Acid Transporters
1
Neoplasm Proteins
1
Nervous system diseases
1
Nystagmus,pathologic
1
SLC16A2 gene
1
SLC16A2 protein, human
1
Shab Potassium Channels
1
Sick sinus syndrome
1
Signs and symptoms
1
Symporters
1
moins ...
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1
Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia syndrome in a family caused by GNB5 variation and literature review
par
Mai, J H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2020)
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2
A family with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to SLC16A2 gene mutation
par
Tang, Y L
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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3
Clinical and laboratory characteristics and genetic diagnosis of Kabuki syndrome
par
Wang, H M
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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4
A novel mutation in KCNB1 gene in a child with neuropsychiatric comorbidities with both intellectual disability and epilepsy and review of literature
par
Miao, P
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
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5
Clinical manifestation and gene analyses of 15 patients with intellectual disability or developmental delay complicated with congenital nystagmus
par
Gao, Z J
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
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