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2
BRAT1
1
Case Reports
1
Choline O-Acetyltransferase
1
Comment
1
EC 2.3.1.6
1
plus ...
Hypertonia
1
Intractable Epilepsy
1
Loss of heterozygosity
1
Microcephaly
1
Myasthenic syndrome congenital
1
moins ...
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1
Clinical and genetic characteristics of congenital myasthenia syndrome with episodic apnea caused by CHAT gene mutation a report of 2 cases
par
Liu, Z M
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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2
Epileptic Encephalopathy Due to BRAT1 Pathogenic Variants
par
Srivastava, Siddharth
Publié dans:
Pediatric neurology briefs
(2016)
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