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EC 1.-
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Journal Article
8
MMACHC protein, human
Oxidoreductases
8
8LL8S712J7
5
Methylmalonic Acid
5
Carrier Proteins
4
mehr ...
P6YC3EG204
3
Vitamin B 12
3
English Abstract
2
Methylmalonic acidemia
2
0LVT1QZ0BA
1
3SCV180C9W
1
ATP7B protein, human
1
Betaine
1
Carbon-Carbon Ligases
1
Case Reports
1
Child
1
Copper-Transporting ATPases
1
EC 6.2.1.-
1
EC 6.2.1.5
1
EC 6.4.-
1
EC 7.2.2.8
1
Genes
1
Hepatolenticular degeneration
1
Homocysteine
1
Homocysteinemia
1
Hydroxocobalamin
1
Hyperhomocysteinemia
1
Hypertension, pulmonary
1
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1
Analysis of the regional distribution differences of common variations of the MMACHC gene in cblC methylmalonic acidemia patients
von
Deng, Y X
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
Online-Aufsatz
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2
Clinical features and follow-up study on 55 patients with adolescence-onset methylmalonic acidemia
von
Ma, X
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
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3
Clinical and genetic studies on 76 patients with hydrocephalus caused by methylmalonic acidemia combined with homocysteinuria
von
He, R X
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
Online-Aufsatz
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4
Screening for carriers of pathogenic genes for methylmalonic acidemia and Wilson's disease in neonates in Qingdao
von
Qiao, L Y
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2020)
Online-Aufsatz
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5
Clinical analysis of methylmalonic acidemia and hyperhomocysteinemia with diffuse lung disease as an initial or main presentation
von
Tang, X L
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
Online-Aufsatz
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6
Heterogeneous phenotypes, genotypes, treatment and prevention of 1 003 patients with methylmalonic acidemia in the mainland of China
von
Liu, Y
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
Online-Aufsatz
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7
Advances in the clinical and laboratory studies on methylmalonic aciduria combined with homocysteinemia type cblC
von
Liu, Yu-Peng
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2013)
Aufsatz
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8
Analysis of clinical features and gene mutations in two Chinese pedigrees with late-onset methylmalonic acidemia, cblC type
von
Cui, Dong
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2010)
Aufsatz
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