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Agammaglobulinemia
Journal Article
4
Case Reports
3
14q32.33
1
Artemis
1
Autosomal recessive
1
B cell
1
plus ...
B-cell defect
1
Clinical variability
1
DCLRE1C
1
DCLRE1C protein, human
1
DNA-Binding Proteins
1
Dendritic cell
1
Diagnosis
1
EC 3.1.-
1
Endonucleases
1
Gene, SH2D1A
1
IGHM
1
IGHM protein, human
1
Immunoglobulin Heavy Chains
1
Immunoglobulin mu-Chains
1
Inborn error of immunity
1
Intracellular Signaling Peptides and Proteins
1
Letter
1
Lymphoproliferative disorders
1
Microdeletion
1
PU.1
1
Primary immunodeficiency
1
SH2D1A protein, human
1
Severe combined immunodeficiency
1
moins ...
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1
Novel heterozygous SPI1c.538C>T p.(Leu180Phe) variant causes PU.1 haploinsufficiency leading to agammaglobulinemia
par
Daddali, Ravindra
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2025)
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2
Autosomal recessive agammaglobulinemic patient with a novel large deletion in IGHM presenting with mild clinical phenotype
par
Nain, Ercan
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2020)
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3
Severe combined immunodeficiency (SCID) presenting in childhood, with agammaglobulinemia, associated with novel compound heterozygous mutations in DCLRE1C
par
Sundin, Mikael
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2019)
Article en ligne
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4
Terminal 14q32.33 deletion as a novel cause of agammaglobulinemia
par
Geier, Christoph B
Publié dans:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
(2017)
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5
Two families of X-linked lymphoproliferative disease type 1 characterized by agammaglobulinemia
par
Li, W Y
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
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