Blood 7-ketocholesterol level, clinical features and gene mutation analysis of 18 children with Niemann-Pick disease type C

OBJECTIVE: To investigate 7-ketocholesterol (7-KC) level in the blood, clinical features and gene mutation of Niemann-Pick disease type C (NPC)

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. - 1960. - 54(2016), 6 vom: 02. Juni, Seite 419-23
1. Verfasser: Zhan, X (VerfasserIn)
Weitere Verfasser: Lin, N, Zhang, H W, Gao, X L, Qiu, W J, Han, L S, Ye, J, Gu, X F
Format: Online-Aufsatz
Sprache:Chinese
Veröffentlicht: 2016
Zugriff auf das übergeordnete Werk:Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
Schlagworte:Journal Article Carrier Proteins Intracellular Signaling Peptides and Proteins Ketocholesterols Membrane Glycoproteins NPC1 protein, human Niemann-Pick C1 Protein 7-ketocholesterol O7676FE78M