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1
Hypohidrotic ectodermal dysplasia with EDA gene variant in 2 children
par
Wang, M Y
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
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,
Z
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2
A case of Triadin knockout syndrome caused by TRDN gene variation
par
Sun, Q Q
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2023)
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“
...
Xie
,
Z
H
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3
Hyperprolinemia type Ⅰ caused by PRODH gene variation 2 cases report and literature review
par
Xie
,
Z
H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2023)
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4
A case of Charcot-Marie-Tooth disease type 2S caused by mutation of IGHMBP2 gene
par
Xiao, M J
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2022)
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...
Xie
,
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H
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5
A case with MPPH3 syndrome caused by a novel variation in CCND2 gene
par
Li, L F
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
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“
...
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,
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6
Distal arthrogryposes type 5 caused by PIEZO2 gene variation
par
Xiao, M J
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
Autres auteurs:
“
...
Xie
,
Z
H
...
”
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7
KMT2B variants responsible for children dystonia 28 report of two cases
par
Dai, L F
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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,
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