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Analysis of genetic etiology of 234 deaths in the pediatric intensive care unit with suspected genetic diseases
par
Wang, Y
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Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
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2
Value of metagenomic next-generation sequencing in the etiology diagnosis of bacterial meningitis in children
par
Wang, Z X
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2022)
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3
A case of Costello syndrome diagnosed by extremely rapid whole genome sequencing
par
Zhang, P
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2022)
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Wu
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4
Congenital myasthenic syndrome related to SLC25A1 gene variant two cases report and literature review
par
Li, W H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
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Wu
,
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B
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5
Genotype and phenotype analysis of neonates with neonatal encephalopathy complicated with perinatal hypoxic event
par
Xiao, T T
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
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B
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6
Genetic screening in early diagnosis of neonatal WAS gene-related disorders
par
Liu, X
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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,
B
B
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”
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7
WAC gene pathogenic variation cause DeSanto-Shinawi syndrome with electrical status epilepticus during sleep
par
Zhang, Y J
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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,
B
B
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”
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8
A phenotypic and genetic study on β-propeller protein-associated neurodegeneration
par
Li, W H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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Wu
,
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B
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”
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9
Phenotypic and genotypic spectra of patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency gene known pathogenic variants a single-center study
par
Chen, X
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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,
B
B
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”
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10
Novel compound heterozygous TBC1D24 mutations in a boy with infantile focal myoclonic epilepsy and literature review
par
Li, W H
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
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,
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B
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”
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11
Coenzyme Q(10) treatment for one child with COQ6 gene mutation induced nephrotic syndrome and literature review
par
Cao, Q
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
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B
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”
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12
Analysis of gene mutation of early onset epileptic spasm with unknown reason
par
Yang, X
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
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EC 1.1.1.170
EC 1.1.1.49
EJ27X76M46
Electroencephalography
English Abstract
GTPase-Activating Proteins
Genes, SLC25A1
Genes, WDR45
Genotype
Glucosephosphate Dehydrogenase
Glucosephosphate dehydrogenase deficiency
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