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Analysis of genetic etiology of 234 deaths in the pediatric intensive care unit with suspected genetic diseases
von
Wang, Y
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2024)
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2
Value of metagenomic next-generation sequencing in the etiology diagnosis of bacterial meningitis in children
von
Wang, Z X
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2022)
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3
A case of Costello syndrome diagnosed by extremely rapid whole genome sequencing
von
Zhang, P
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2022)
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4
Genotype and phenotype analysis of neonates with neonatal encephalopathy complicated with perinatal hypoxic event
von
Xiao, T T
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
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5
Congenital myasthenic syndrome related to SLC25A1 gene variant two cases report and literature review
von
Li, W H
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2021)
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6
WAC gene pathogenic variation cause DeSanto-Shinawi syndrome with electrical status epilepticus during sleep
von
Zhang, Y J
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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”
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7
A phenotypic and genetic study on β-propeller protein-associated neurodegeneration
von
Li, W H
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
Weitere Verfasser:
“
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”
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8
Genetic screening in early diagnosis of neonatal WAS gene-related disorders
von
Liu, X
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2019)
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”
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9
Phenotypic and genotypic spectra of patients with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency gene known pathogenic variants a single-center study
von
Chen, X
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2018)
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”
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10
Analysis of gene mutation of early onset epileptic spasm with unknown reason
von
Yang, X
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
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11
Novel compound heterozygous TBC1D24 mutations in a boy with infantile focal myoclonic epilepsy and literature review
von
Li, W H
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
Weitere Verfasser:
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”
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12
Coenzyme Q(10) treatment for one child with COQ6 gene mutation induced nephrotic syndrome and literature review
von
Cao, Q
Veröffentlicht in:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2017)
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EC 1.1.1.49
EJ27X76M46
Electroencephalography
English Abstract
GTPase-Activating Proteins
Genes, SLC25A1
Genes, WDR45
Genotype
Glucosephosphate Dehydrogenase
Glucosephosphate dehydrogenase deficiency
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