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    A novel truncating mutation in MYD88 in a patient with BCG adenitis, neutropenia and delayed umbilical cord separation
    A novel truncating mutation in MYD88 in a patient with BCG adenitis, neutropenia and delayed umbilical cord separation
    von Platt, Craig D
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2019)
    Weitere Verfasser: “...Seleman, Michael...”

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    Novel biallelic TRNT1 mutations resulting in sideroblastic anemia, combined B and T cell defects, hypogammaglobulinemia, recurrent infections, hypertrophic cardiomyopathy and developmental delay
    Novel biallelic TRNT1 mutations resulting in sideroblastic anemia, combined B and T cell defects, hypogammaglobulinemia, recurrent infections, hypertrophic cardiomyopathy and devel...
    von Lougaris, Vassilios
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2018)
    Weitere Verfasser: “...Seleman, Michael...”

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    A novel mutation in the JH4 domain of JAK3 causing severe combined immunodeficiency complicated by vertebral osteomyelitis
    A novel mutation in the JH4 domain of JAK3 causing severe combined immunodeficiency complicated by vertebral osteomyelitis
    von Qamar, Farah
    Veröffentlicht in: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2017)
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Case Reports Research Support, Non-U.S. Gov't Letter Research Support, N.I.H., Extramural B cells BCG BCG Vaccine Delayed umbilical cord separation EC 2.7.10.2 EC 2.7.7.- EC 2.7.7.72 Hypogammaglobulinemia JAK3 JAK3 protein, human Janus Kinase 3 Journal Article MYD88 protein, human MyD88 deficiency Myeloid Differentiation Factor 88 Neutropenia Nucleotidyltransferases Severe combined immunodeficiency T cells TRNT1 TRNT1 protein, human
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