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    A novel truncating mutation in MYD88 in a patient with BCG adenitis, neutropenia and delayed umbilical cord separation
    A novel truncating mutation in MYD88 in a patient with BCG adenitis, neutropenia and delayed umbilical cord separation
    par Platt, Craig D
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2019)
    Autres auteurs: “...Seleman, Michael...”

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    Novel biallelic TRNT1 mutations resulting in sideroblastic anemia, combined B and T cell defects, hypogammaglobulinemia, recurrent infections, hypertrophic cardiomyopathy and developmental delay
    Novel biallelic TRNT1 mutations resulting in sideroblastic anemia, combined B and T cell defects, hypogammaglobulinemia, recurrent infections, hypertrophic cardiomyopathy and devel...
    par Lougaris, Vassilios
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2018)
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    A novel mutation in the JH4 domain of JAK3 causing severe combined immunodeficiency complicated by vertebral osteomyelitis
    A novel mutation in the JH4 domain of JAK3 causing severe combined immunodeficiency complicated by vertebral osteomyelitis
    par Qamar, Farah
    Publié dans: Clinical immunology (Orlando, Fla.) (2017)
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