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Three Chinese children with Niemann-Pick disease type C with neonatal cholestasis as initial presentation
par
Yang, Rui
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2015)
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2
Tyrosine hydroxylase deficiency a case of autosomal recessive dopa-responsive dystonia
par
Tan, Dongqiong
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2014)
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...
Qiu
,
Wenjuan
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3
Follow up and gene mutation analysis in cases suspected as 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency by neonatal screening
par
Ye, Jun
Publié dans:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics
(2014)
Autres auteurs:
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Journal Article
3-hydroxyisovalerylcarnitine
46627O600J
9007-49-2
Bile Acids and Salts
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Carbon-Carbon Ligases
Carnitine
Case Reports
Catecholamines
DNA
Dopamine Agents
EC 1.14.16.2
EC 6.4.-
EC 6.4.1.4
English Abstract
Levodopa
Lipoproteins, HDL
RFM9X3LJ49
Research Support, Non-U.S. Gov't
S7UI8SM58A
Tyrosine 3-Monooxygenase
methylcrotonoyl-CoA carboxylase
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